L’ELA es va descriure fa segle i mig i, no obstant això, continua sent desconeguda. Per què?
Entra en la categoria de. malalties rares perquè són relativament poc freqüents: es registren menys de cinc casos per cada 100.000 habitants. El problema és que és una patologia amb unes connotacions físiques, vitals i una evolució tan especial, tan dramàtica, que mereix un capítol a part, com ocorre amb altres malalties neurodegeneratives. És cert que es coneix poc, però en els últims tres o quatre anys la sensibilització ha augmentat d’una forma exponencial.
La ciència ha mirat per a un altre costat? Per què s’ha investigat tan poc?
El problema és que no sabem la causa. Per a començar, no és una sola malaltia, homogènia i que es comporti d’una forma previsible. Hi ha molts tipus d’ELA i la seva evolució també pot ser diferent dins del termini i en la forma escaient. Al no tenir una causa única o coneguda i donar-se tal variabilitat de presentació, és difícil trobar un tractament realment eficaç i homogeni per a tothom. Això pot transmetre la sensació que no hem avançat, però sí ho hem fet. Per a una de les modalitats d’origen familiar ja hi ha un tractament bastant dirigit (no curatiu, per a tractar els símptomes). Avancem, però cal tenir en compte que és d’una enorme complexitat.
Quina hipòtesi es remenen sobre el seu origen?
Les úniques causes que podem avalar científicament són les genètiques, en la forma familiar, i d’altra banda, les mutacions que s’han anat veient que estan lligades al desenvolupament de l’ELA. S’ha especulat sobre molts altres factors, com els ambientals o l’estrès dels esportistes d’elit, però no s’han demostrat.
Hi ha algun símptoma inequívoc que serveixi de senyal d’alerta?
Debuta de molt diferents formes i això pot crear moltes confusions i fer que el pacient passi per molts especialistes: traumatòlegs, pneumòlegs, otorrinos… D’aquí ve que sigui tan important sensibilitzar i donar a conèixer la malaltia. L’ELA pot iniciar-se amb un trastorn de la parla, amb un problema de mobilitat en un peu, amb sensació de falta de força o dificultat per a menjar o per a respirar. La unió de diversos d’aquests símptomes dona lloc al diagnòstic i, quan aquest es produeix, ja es poden dur a terme proves dirigides per a confirmar-ho.
Aquesta varietat de símptomes incideix en un retard en el diagnòstic?
La mitjana se situa en uns 12 mesos. El diagnòstic precoç ajudaria a disminuir la incertesa. Són símptomes inquietants i, a vegades, quan arriba un diagnòstic tan dur el pacient sent una espècie d’alleujament de saber almenys a què s’enfronta. D’altra banda, iniciar de manera primerenca el tractament, derivar al pacient a una unitat multidisciplinària i disposar de ventilació mecànica ha fet augmentar les expectatives de vida, però sobretot, la qualitat de vida.
Quina importància tenen les unitats específiques per a tractar als pacients?
Quan es parla d’unitats multidisciplinàries sempre es pensa en metges especialistes, però el gran avanç és que disposen d’una infermeria de gestió de casos que coordina tot el sistema assistencial. Abasta l’atenció hospitalària amb totes les especialitats implicades, la coordinació amb atenció primària, així com els professionals de treball social. La prevenció de la repercussió econòmica i social que recaurà sobre el pacient i la seva família és molt important, i en això les treballadores socials resulten imprescindibles.
En quant temps apareixen les seqüeles que causen aquest impacte?
L’ELA no afecta només físicament, sinó que es veu afectat tot l’entorn socioeconòmic del pacient. En dos o tres anys es passa d’una vida normal a la incapacitat completa, i això suposa un canvi radical.
Cap a on caminen les recerques i què podem esperar d’elles?
La recerca se centra en genètica i a intentar buscar els diferents mecanismes que es veuen afectats en l’ELA per a poder arribar a conèixer quina és la causa. La complexitat es percep en tots els processos neurològics i neuromusculars implicats en la malaltia, però al mateix temps això obre la possibilitat de possibles dianes terapèutiques.
Un informe de la Fundació Luzón diu que “els afectats d’ELA són pacients complexos i l’actual sistema sociosanitari no és capaç de respondre a aquesta complexitat”. Què hauria de canviar per a atendre’ls com es mereixen?
Les unitats específiques faciliten l’atenció al pacient i són necessàries més. En aquestes unitats la persona amb ELA se senti en una consulta i tots els especialistes passem per ella. És el sistema sanitari i assistencial el que va al pacient i no al contrari. Cal tenir en compte que els pacients presenten ràpidament discapacitats que els fa difícil fins i tot moure’s per l’hospital. D’altra banda, el sistema sociosanitari té una assignatura pendent amb la valoració dels processos de discapacitat i dependència que cal revisar. Es manegen temps que no van amb l’ELA.
A quins temps es refereix?
Si la dependència triga més de dos anys a reconèixer-se a un pacient, a penes es beneficiarà d’ella o fins i tot pot ser que arribi tard. Cal agilitar aquest procés. No es pot fer una valoració avui i dir-li a la persona que torni als sis mesos, perquè l’evolució de l’ELA és molt ràpida.
Els pacients parlen de l’existència de nombroses barreres en l’accés als recursos sanitaris i socials. Varien segons la comunitat autònoma de residència?
L’atenció no és homogènia perquè en la pràctica tenim 17 sistemes sanitaris. Sí que és veritat que s’està avançant bastant, per exemple, en l’homogeneïtzació dels protocols dels diferents professionals que atenen els pacients. No obstant això, les diferències continuen sent enormes. Les prestacions han de ser molt més homogènies . I per a aconseguir-ho la sensibilització social que estan aconseguint les associacions de pacients és molt important. Les persones amb ELA són les primeres que han de barallar per aconseguir que s’atenguin les seves necessitats. Aquest és un canvi que s’està produint. No m’agrada la paraula, però els pacients s’han empoderat.
